患有白癜风怎么办 http://m.39.net/baidianfeng/a_4394578.html近日，扬州市妇幼保健院新生儿科成功救治一名出生仅10天的突发休克，生命垂危，危重患儿。目前，恢复良好，已顺利出院。
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6月15日凌晨2点多钟，一名男子急匆匆地抱着出生仅10天的新生儿冲进了市妇幼保健院儿科急诊室。“医生，医生，求求你救救我的孩子！”
急诊科医生立即对宝宝进行了诊查：面色苍灰、口唇青紫、皮肤花纹、肢端冰凉……新生儿休克？“立刻启动院内急救绿色通道！”急诊儿科顾沈红医生一边抱着宝宝冲向NICU室，一边对导医台护士喊到。
顾医生抱着宝宝到达NICU门口时，新生儿科当班医生及护士已经在门口接应着。“立即吸氧、监测生命体征、生理盐水扩容、汇报科主任……”陈佳伟医生一边口头医嘱，一边仔细地为小患者检查。随着氧气的吸入、扩容用的生理盐水输进小患者的血管后，宝宝面色终于有了一丝改善。半小时过去了，但是宝宝依然皮肤花纹、干燥且弹性差，同时前囟凹陷、肢端凉、心跳加速、血压偏低、无尿……病情依然危重！
这时，新生儿科主任、主任医师吴医院，她检查后判断这名小患者为重度休克伴重度脱水。“立即再予等渗生理盐水及碱性液快速扩容，反复纠酸、加快扩容速度，急诊化验血气分析、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、电解质、血常规等项目”吴主任有条不紊的指示着。终于，凌晨5点多钟，小患者的肤色有了明显的改善、肢端有了温度、血压在上升着，也有了哭声和小便……这些指征都在提示休克状态的改善及脱水的好转。然而，急诊化验项目非常糟糕！酸碱平衡极度紊乱、电解质紊乱、高血糖、肝肾功能损害、心肌损害……
（皮肤明显改善）
患儿体内环境极度紊乱，多脏器功能障碍，吴新萍主任从宝宝急剧进展的发病症状结合现有的检查结果分析，其患先天性遗传代谢性疾病可能性非常大。于是，当即征得家长同意后，进行了串联质谱氢基检查、多方联系外送急查尿有机酸检测、溶酶体检测、血氨测定。结果显示宝宝可疑先天性戊二酸血症，但家长否认遗传代谢病家族史。吴新萍主任再次与家长耐心仔细沟通，“这种遗传代谢性疾病非常罕见，根源在于基因的病变，要想真正寻找到病因，必须做遗传代谢病基因的家系检测。”虽然费用较为昂贵，但家长还是听取了吴新萍主任的专业建议，进行了基因检测。接下来的几天，经过新生儿科全体医护人员的共同努力，并且给予了特殊医学奶粉喂养后，宝宝各项指标逐渐恢复正常。目前，能自行纳奶75ml/顿，一天的总奶量达ml，完全满足生长发育所需，宝宝终于出院了！但是，对此吴新萍主任表示，虽然宝宝目前各项生命体征平稳，达到出院标准，但不能排除出院后病情随时有复发、恶化的可能，因为基因缺陷所致的代谢性疾病无法根治，该宝宝最终的病因尚需等外送基因检测的结果确诊。
科普链接
什么是遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变所导致的疾病，主要包括糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢病等。
临床表现有哪些
遗传代谢性疾病的临床表现多种多样，随年龄不同而有差异，常在新生儿期有急性症状，如：喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常等，可在感染诱发后出现重症表现，如昏迷、脱水、休克、呼吸衰竭、代谢性酸中*、酮症等，需采取急救措施，否则病情常急剧恶化、很快死亡。
如何诊断遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病的诊断有赖于各项实验室检查，如串联质谱即血氨基酸检测、尿有机酸检测、溶酶体检测、血氨测定等，其最终检测手段为基因检查，我们根据临床特点和病史，由简单到繁杂、由粗筛到精确，选择相应的实验室检查。
如何治疗遗传代谢性疾病
本病急性期的治疗应以液体治疗、纠正酸中*及内环境紊乱为主，必要时进行透析，同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，补充多种维生素；疾病缓解期以饮食治疗为主，理想方式为补充去除某几种氨基酸的特殊医用奶粉，但是，还有一些遗传代谢性疾病目前仍无有效治疗方法。
预后如何
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
专家介绍
吴新萍主任医师副教授新生儿科主任
扬州市新生儿急救中心主任
江苏省新生儿筛查中心扬州分中心主任
江苏省医学会围产分会委员、江苏省医学会儿科分会新生儿学组委员，江苏省新生儿质量控制中心委员，江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查技术分会委员，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学专业委员会呼吸病学学组委员，扬州市医学会围产分会副主委，是国家卫计委认证的江苏省新生儿窒息复苏培训项目省级师资，江苏省级医疗事故鉴定专家，江苏省出生缺陷救助评审专家。从事儿科临床及教学科研30年，对儿科各系统常见病多发病的诊治及小儿急救有着丰富的实践经验，尤其擅长新生儿急救、新生儿重症监护、早产极低体重儿综合管理、新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗技术。
专家门诊：周一全天，周四、周五上午。张燕萍主任医师新生儿科副主任
扬州市医学会儿科学分会委员兼秘书，扬州市新生儿救治转运中心副主任。从事儿科临床、教研工作20余年，在儿科各系统常见病和多发病诊治及小儿急救方面积累丰富的实践经验，擅长早产极低体重儿管理、新生儿急性呼吸窘迫综合征、新生儿溶血病、新生儿气胸、重度窒息复苏后中重度缺氧缺血性脑病的诊断和治疗。
专家门诊：周二、周四全天。袁晓玲副主任医师新生儿科副主任
从事儿科临床医疗工作近20年，有较强的儿科专业理论知识及较丰富的临床工作经验，熟练掌握儿科常见疾病及危重症的诊疗，对小儿呼吸系统、消化系统疾病诊治积累了丰富的临床经验，擅长儿童内分泌系统疾病诊疗。
专家门诊：周二全天。
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