导语：瓜氨酸血症，正如其名所言，是因为瓜氨酸缺乏所导致的一种疾病，管氨酸血症，也叫瓜氨酸尿，是由基因突变导致的尿素循环紊乱，属于种查染色体隐性遗传病，通常分为瓜氨酸血症1和瓜氨酸血症2。众所周知，人体每天进行日常生活需要多种氨基酸来合成蛋白质，而有些氨基酸是人体无法有效合成的，有些氨基酸是人体合成的。有些氨基酸是人体合成的。而且人体每天需要的蛋白质也需要多种酶来催化，无论缺失了哪一种酶，就不能再发挥相应作用，就会对人体造成不同程度的伤害。
01瓜氨酸血症的病因
经临床试验证明，瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，一般按突变部位分为两类，这两种类型根据患者的发病性质而有所不同。一种是由于病人体内相应的合成结氨酸，它发生突变，引起瓜氨酸血症。另一类是因为病人体内相应的转运素基因发生突变，从而产生瓜氨酸血症。此外，这两种类型在一定程度上都表现出相应的染色体隐性变异，引发一系列的尿酸代谢疾病。
1、1型
第1类主要是由于体内存在相应的精氨酸琥珀酰酶基因变异，患者体内最终会积聚在血液中，而氨则具有一定量的*素，使他无法有效地被肾脏和肝脏有效地利用和分解，最终导致患者脑血系统血压过高而引发的一系列疾病。
2、2型
第2类和第3类之间存在一些差异，它们主要是在与希特林蛋白相关的基因缺失编码，然后导致希特林蛋白大量缺乏，而希特林蛋白是人体体重中比较重要的蛋白质，它主要与天冬氨酸和谷氨酸一起进入到线粒体中。
如果病人体内这类蛋白质不能有效地进入线粒体，则很容易导致尿素中的线粒体分解不彻底，同时也会导致nadh及相应的治离子分解出现问题，缓解呼吸链的作用，导致患者的身体代谢功能下降，无法再继续维持正常蛋白的需求，这种蛋白缺失会导致患者出现瓜氨酸血症。
临床试验表明，当出现这种情况时，蛋白质的合成和分解受到一定程度的抑制，导致糖分分解在线粒体中不能有效地迅速分解，脂肪不能被有效地被酸化和利用，最终导致大量脂肪堆积，再加上患者体内出现脂肪堆积等一系列疾病。
02瓜氨酸血症的临床表现
其临床表现与其类型相关的类型有很大差异，临床表现也各不相同，应先判断他属于哪一种，再根据不同的患者进行治疗。
因为发病原因主要是基因突变，所以可以通过长染色体隐性遗传的方式传递给下一代的瓜氨酸血症，其中1型是由精氨酸琥珀酸和酶基因突变引起的。因为安在血液中积聚，会产生高血症，瓜氨酸和酶及其它尿素在血液、尿液和脑脊液中循环堆积，最终导致一系列*性损伤，出现昏厥等现象。生完孩子后一周会有明显的食欲不振、呕吐、神经紊乱等症状，严重者还会出现脑水肿、颅内压升高、抽搐昏迷、瞳孔闭合萎缩甚至昏厥等现象。
由于slc25a13基因编码，hitrin蛋白突变会在病人体内造成尿素循环和Nadh功能障碍，导致患者体内代谢紊乱。此外，病人在喝酒、吃甜食、服用某些药物及感染后，还可出现即发性症状。病人生后表现为*疸不退，肝肿大，但无明显肿块，病人进食困难，生长迟缓，头痛，血糖低等现象。
3、迟发病人
慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状主要表现为周期性呕吐、昏厥、肝脏肿大、肝酶升高、肝衰竭、肝纤化等，此外，病人还可能表现为运动神经受损、发育迟缓、智力下降，轻则病人会出现头晕、头痛、口齿不清、分泌失调、嗜睡、注意力不集中等现象严重的时候，还会危及生命健康。
4、妊娠病人
对部分处于妊娠期或产后的患者，如果出现严重的高氨血症，此时很容易导致昏厥，甚至死亡。另外，产后出现精神疾病的几率也会比正常人高很多。
03瓜氨酸血症患者根据病情、分类等，可以合理选择药物进行治疗，这样可以促进疾病的康复
1、治疗
瓜氨酸血症患者可以根据条件,以及分类等,然后选择药物治疗,如成人补充精氨酸,婴儿口腔丙酮酸钠,如果重病患者,血液透析的选项,或治疗,如肝移植,而且它可以促进疾病的康复，对于药物治疗，需要按时服药，这样可以缓解患者的症状，所以患者需要配合医生。
2、治疗周期
这种情况没有明确的治疗期限。
3、药物治疗
（1）丙酮酸钠
丙酮酸钠可用于改善新生儿或婴儿患者的生长发育迟缓，也可用于延缓成人患者肝损害的进展。
（2）精氨酸
通过该药物可以提高线粒体尿素循环酶的活性。
（3）甘露醇
对于肝脑相关的II型citlinemia患者，甘露醇可能是一种选择，它可以帮助清除脑水肿。
4、外科治疗
对于病情比较严重，饮食药物反应不是很好的患者，可采用肝移植治疗。
5、其他治疗方法
你可以做血液透析，在严重高氨血症的急性期，你可以做血液透析来降低血氨。
6、预后
目前瓜氨酸血症患者无法得到很好的治愈，也没有明确的生存时间，但患者仍需进行积极治疗。此外，患者需要在治疗后1-2周内复查1次，以便观察肝功能。
结语：瓜氨酸血症的主要原因是患者肝脏损伤和脑神经损伤等一系列问题，这种疾病的主要原因是人体内氨基酸合成异常，缺乏成熟的治疗方法，需要根据患者自身情况采取药物，饮食，手术等一系列治疗手段来缓解病人的病情，才能使病人恢复健康。临床实验表明，天冬氨酸与天冬氨酸结合后，会产生精氨基琥珀酸，而天冬氨酸不能分解瓜氨酸和氨就会聚集，要知道氨有一定的细胞*素，尤其是对我们脑血神经有一定的伤害，尤其是对我们脑血神经造成压力，一旦大量氨在脑血中堆积，就会导致我们的脑神经产生压力，导致我们的脑部抽搐，严重的时候甚至会出现昏迷，休克等一系列问题。一般而言，成人瓜氨酸血症较少见，多发生在儿童期，因为此时病人由于抵抗力弱，免疫力低，体内缺少瓜氨酸就容易出现一系列疾病。